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Resumen

Las técnicas de análisis genético permiten actualmente identificar proteínas involucradas en diversas enfermedades. Un caso ilustrativo es el canal de calcio CaV2.1, una proteína esencial de las neuronas. Cuando su actividad se ve alterada, se afecta el delicado control del sistema nervioso sobre la percepción sensorial, el movimiento y las capacidades cognitivas, lo que puede propiciar el desarrollo de enfermedades neurológicas. Este artículo explora los aspectos estructurales y funcionales del canal CaV2.1, así como el papel que desempeñan sus variantes disfuncionales en dichos padecimientos.